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Neugeborenen-Screening - Die Vorsorgeuntersuchung auf angeborene Stoffwechselerkrankungen aller Neugeborenen in Bayern

Neugeborenen-Screening - Die Vorsorgeuntersuchung auf angeborene Stoffwechselerkrankungen aller Neugeborenen in Bayern

Was bedeutet Neugeborenen-Screening?

Seit 1. Januar 1999 besteht für alle Neugeborenen in Bayern die Möglichkeit einer Blutuntersuchung auf über 14 genetisch bedingte Hormon- und Stoffwechselerkrankungen, durch deren frühzeitige Behandlung gute Aussichten bestehen, bleibende Behinderungen oder gar Todesfälle bei den betroffenen Kindern zu vermeiden. Etwa eines von 900 Neugeborenen ist durch eine dieser Krankheiten gefährdet.

Wann und wie wird die Untersuchung durchgeführt?

Bei dieser Untersuchung wird dem Neugeborenen zwischen 36 und 72 Stunden nach der Geburt an der Ferse ein Tropfen Blut entnommen, natürlich nur sofern die Eltern dem zustimmen. Das Blut soll unbedingt vor der Entlassung aus der Klinik (auch bei einer ambulanten Entbindung) abgenommen werden.

Erfolgt die Untersuchung vor der 36. Lebensstunde, kann es vorkommen, dass eine vorliegende Erkrankung noch nicht erkannt werden kann. Die Untersuchung sollte dann vom Kinder- bzw. Hausarzt (z.B. im Rahmen der Kindervorsorgeuntersuchung U2) oder der Hebamme wiederholt werden. Dazu erhalten die Eltern eine Zweitkarte die ebenfalls an das Labor gesendet wird.

Das dem Baby aus der Ferse entnommene Blut wird auf einer Testkarte getropft, getrocknet und in ein für diese Untersuchungen zugelassenes Labor geschickt. Für die Blutentnahme sind die Geburtsklinik, die Hebamme oder der niedergelassene Kinderarzt verantwortlich. Neu ist seit September auch eine Untersuchung auf Mukoviszidose; hier ist eine ärztliche Aufklärung und eine schriftliche Einwilligung der Eltern zwingend vorgeschrieben.

Mein Kind macht einen gesunden Eindruck. Muss es dennoch untersucht werden?

Ja! Die meisten Kinder, die an angeborenen Hormon- und Stoffwechselerkrankungen leiden, zeigen kurz nach der Geburt keinerlei Auffälligkeiten. Die Neugeborenenuntersuchung ermöglicht die Entdeckung der Erkrankung, bevor es zu einem sichtbaren Schaden kommt. Die dann sehr frühzeitig eingeleitete Therapie kann die Entstehung von Schäden weitestgehend vermeiden.

Was geschieht, wenn bei meinem Kind der Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselerkrankung besteht?

Wenn das Untersuchungsergebnis auffällig ist, kann das bedeuten, dass bei dem Kind der Verdacht auf eine angeborene Stoffwechsel- oder Hormonstörung besteht; allerdings ist es noch keine ärztliche Diagnose.

Jedes auffällige Untersuchungsergebnis wird daher zunächst kontrolliert. Abhängig vom Ergebnis wird das Screening wiederholt oder es werden sofort weitere diagnostische Untersuchungen durchgeführt. Eine Wiederholungsuntersuchung kann aber auch notwendig sein, wenn zum Beispiel der Zeitpunkt der Blutabnahme nicht optimal war. Ein auffälliges Ergebnis wird dem verantwortlichen Arzt, d. h. der Geburtsklinik oder dem Kinderarzt umgehend vom Labor mitgeteilt. Dieser wird dann eine Kontrolluntersuchung durchführen oder die Eltern mit dem Kind zum Kinderarzt oder in eine Kinderklinik schicken. Spricht auch die Kontrolluntersuchung für eine Erkrankung des Kindes, so sollte es in einer für Stoffwechselkrankheiten bzw. Hormonstörungen spezialisierten Kinderklinik vorgestellt werden, um weitere Untersuchungen durchführen zu lassen. Bestätigt sich hier die Diagnose, wird sogleich die erforderliche Behandlung eingeleitet.
Sollte im Mukoviszidose-Screening ein Befund kontrollbedürftig sein, werden die Eltern mit dem Kind direkt in ein Mukoviszidose- Zentrum geschickt.

Was bedeutet es, wenn die Eltern keine Nachricht erhalten?

In diesem Fall ist in der Regel alles in Ordnung. Selten kommt es vor, dass eine Testkarte auf dem Postweg verloren geht. Im örtlichen Gesundheitsamt erfolgt ein Abgleich der Geburtsmeldungen mit den Screening-Meldungen. Liegt für ein Kind keine Screening-Meldung vor, weil die Karte verloren ging, die Eltern ein Screening oder eine Datenübermittlung abgelehnt haben oder die Untersuchung aus irgendeinem Grund unterlassen wurde, so meldet sich eine Mitarbeiterin des zuständigen Gesundheitsamtes bei den Eltern.

Wozu dient die Datenübermittlung?

Im Screeningzentrum werden die Daten unter ärztlicher Verantwortung und Schweigepflicht verarbeitet. Sie werden anonymisiert wissenschaftlich ausgewertet (beispielsweise wird die Häufigkeit von Erkrankungen ermittelt). Personenbezogene Daten werden nach zwei Jahren gelöscht, bei auffälligen Befunden spätestens nach Abschluss der Diagnostik. Die Zustimmung zur Datenübermittlung ist freiwillig. Falls der Datenübermittlung nicht zugestimmt wird, entstehen den Eltern und ihren Kindern daraus keine rechtlichen Nachteile. Allerdings müssen dann Kinderarzt und Eltern bei einem kontrollbedürftigen Befund selbst darauf achten, dass alle notwendigen Kontrolluntersuchungen auch wirklich durchgeführt werden. Außerdem wird das Gesundheitsamt die Eltern noch einmal kontaktieren, da ihr Kind nicht in der Screeningliste erfasst wurde. Durch ein kurzes Anschreiben kann die Einwilligung in die Datenübermittlung jederzeit rückgängig gemacht werden und die Löschung der Daten veranlasst werden.

Weitere Fragen beantworten die Mitarbeiter des Screeningzentrums im Landesamt für Gesundheit- und Lebensmittelsicherheit (LGL) unter der

Tel.nummer: 09131 6808-5204 Montag bis Donnerstag 8.00-16.00h, Freitag 8.00 – 14.00h

oder per E-Mail: Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann.

In den Jahren 1999 bis 2014 wurden über 1,7 Millionen Babys in Bayern gescreent, das entspricht mehr als 99% der in Bayern geborenen Kinder. Darunter waren 1423 Kinder mit einer angeborenen Stoffwechsel- oder Hormonstörung. 84 dieser Kinder wären ohne die Nachverfolgung der Befunde (Tracking) nicht frühzeitig diagnostiziert worden.

Wer übernimmt die Kosten für die Untersuchung?

Die Kosten für das Screening werden von den Krankenkassen übernommen.

Was wird in der Langzeitstudie untersucht?

Das Screeningzentrum im Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit wurde vom Bayerischen Ministerium für Umwelt und Gesundheit beauftragt, eine Langzeit- Untersuchung durchzuführen, um das Wissen über diese seltenen Erkrankungen zu verbessern. Dazu werden bayernweit Eltern von betroffenen Kindern zur Therapie und zur Entwicklung befragt, um z. B. Versorgungslücken aufzudecken und zu beheben. Diese Ergebnisse werden in regelmäßigen Abständen veröffentlicht.

Androgenitales Syndrom (AGS):
Häufigkeit ca. 1:14000;
Diese Krankheit beruht auf einem Defekt bei der Bildung von Steroidhormonen und kann zu einer Vermännlichung der weiblichen Kinder sowie einer verfrühten Pubertät der Kinder beiderlei Geschlechts führen. Daneben kommen auch Todesfälle im Säuglingsalter auf Grund des sogenannten Salzverlustsyndroms vor. Beginnt man frühzeitig mit einer Hormonersatztherapie so können der Tod und ein Großteil der sonstigen Symptome verhindert werden.

Hypothyreose:
Häufigkeit ca. 1:3500;
Die Kinder leiden an einer angeborenen Unterfunktion der Schilddrüse. Die Folge sind verstärkte und verlängerte Neugeborenengelbsucht, Trinkschwäche, Apathie und bleibende geistige Behinderung mit Zwergwuchs und Schwerhörigkeit (Kretinismus). Bekommen die Kinder frühzeitig Schilddrüsenhormone so entwickeln sie sich völlig normal. Die Intelligenzentwicklung ist dann nicht eingeschränkt. Beginnt die Therapie zu spät, so können die bis zu diesem Zeitpunkt aufgetretenen Behinderungen nicht mehr rückgängig gemacht werden.

Phenylketonurie (PKU)/ Hyperphenylalaninämie (HPA):
Häufigkeit ca. 1:5.000
Diese Krankheit beruht auf einer Störung bei der Verwertung der Aminosäure Phenylalanin. Die Kinder sind im ersten Lebensjahr häufig unauffällig. Die Erkrankung führt unbehandelt jedoch zu einer fortschreitenden geistigen und körperlichen Entwicklungsverzögerung mit Krampfanfällen, Bewegungsstörungen und geistiger Behinderung. Wird die Phenylketonurie frühzeitig erkannt, so können ihre Folgen durch eine ärztlich kontrollierte Phenylalanin-arme Diät vermieden werden.

MCAD- Mangel:
Häufigkeit ca. 1:10.000
Beim MCAD- Mangel liegt eine Störung der Fettsäureverwertung vor. Die Kinder haben eine verringerte Fastentoleranz in den ersten beiden Lebensjahren. Dies kann bei Infekten oder anderweitig bedingten Fastenperioden zu Hypoglykämie (Unterzucker) und akuten lebensbedrohlichen Stoffwechselkrisen führen. Ein Teil der Todesfälle am sogenannten „plötzlichen Kindstod" werden auf diese Stoffwechselstörung zurückgeführt. Wird die Diagnose rechtzeitig gestellt und werden Kinder und Mütter gezielt betreut und beraten, so lassen sich die Stoffwechselkrisen in der Regel vermeiden.

Galaktosämie:
Häufigkeit ca. 1:40.000
Bei den betroffenen Kindern kann der Milchzucker durch einen Enzymdefekt nicht normal abgebaut werden. Es kommt zu einer Erhöhung der Galaktose im Blut, die unbehandelt zu schweren neurologischen und Organschäden oder dem Tod im Säuglingsalter führt. Die Kinder sollten so früh wie möglich eine spezielle milchzuckerfreie Diät erhalten.

Mukoviszidose (Cystische Fibrose CF)

Häufigkeit ca. 1:3300

In der Lunge und anderen Organen der betroffenen Personen wird zähflüssiger Schleim gebildet, wodurch es zu dauerhaften Entzündungen kommt. Mit einer frühzeitigen Diagnose und Behandlung kann die Lebensqualität und Lebenserwartung verbessert werden.

Im Labor wird ein dreistufiger Test durchgeführt. Daraus resultiert ein auffälliger oder unaufälliger Screeningbefund. Ein Schweißtest in einer auf Mukoviszidose spezialisierten Einrichtung soll bei einem auffälligen Befund durchführt werden.

Quelle: LGL/Gesundheit/Prävention/Kindergesundheit

 

Weitere aktuelle Informationen, u.a. auch zu Regelungen des Gendiagnostikgesetzes, die das Neugeborenenscreening betreffen hier oder bei den Ansprechpartnern im Gesundheitsamt.

 
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